Ученые выявили генетические нарушения, которые вызывают абсцессы у новорожденных

alt
Ученых всего мира уже давно интересуют загадки, таящиеся в генетическом коде человека и влияние генов на вероятность развития тех или иных заболеваний. Достаточно часто основным направлением исследований становятся различные генетические дефекты у новорожденных детей, поскольку они могут привести к появлению достаточно серьезных недугов.

Совсем недавно международная команда исследователей, которой руководил доктор Раза Сомеха, установила, что причиной серьезных проблем с иммунитетом, которые возникают на первых месяцах жизни малышей, является редко встречающийся генетический дефект. Сейчас исследователи занимаются поиском медикаментозных методик терапии данного заболевания.

Стоит отметить, что данным по опубликованным газетой «Маарив» различные заболевания, влияющие на выработку лейкоцитов, в пяти из семи случаев приводят к смерти ребенка.

Результаты проведенной научной работы были опубликованы в научном периодическом издании New England Journal of Medecine. В исследованиях принимали участие команда американских ученых, профессор Кристоф Клайн из Мюнхена и доктор Усама Атави из Хеврона. Несмотря на то, что болезнь, которая являлась предметом изучения, была обнаружена у семи детей из Марокко, доктор Сомех утверждает, что она встречается и на территории Израиля.

У семи детей на первых неделях жизни было обнаружено достаточно редкое заболевание, которое передается по наследству – синдром врожденного дефекта нейтрофилов. Из-за нарушений функционирования иммунной системы новорожденные страдали от инфекционных болезней и их рецидивов, поскольку организм был не в состоянии эффективно бороться с заражением. При этом у пациентов не наблюдались симптомы заболеваний, за исключением высокой температуры.

Группа исследователей смогла выяснить, что причиной нарушения работы иммунной системы является генетический дефект. Из-за мутации в гене VPS45 ослабляется иммунный ответ на инфекции, из-за чего возникает гнойный абсцесс.

Ранее единственной возможностью помочь новорожденным с подобной генетической мутацией являлась пересадка костного мозга. Однако основываясь на результатах прошедших исследований, ученые надеются на то, что им удастся найти новые методы улучшения работы иммунной системы.