Отделение генетики детской больницы Шнайдер

Заведующий отделением – доктор Лина Басел

Отделение медицинской генетики детской больницы Шнайдер работает на базе Института Генетики им. Рафаэля Реканати при МЦ им. Рабина, под руководством профессора Мордехая Шохата. В специализированных лабораториях института, обследуются пациенты в целях исключения хромосомной патологии (со множественными пороками развития, отклонениями в половом, физическом, умственном развитии), семейные пары, имеющие детей с синдромом Дауна или врожденными пороками различных органов. Во многих случаях проявлениями наследственных болезней метаболизма являются задержка нервно-психического, речевого, умственного развития, поэтому этот контингент больных обследуется в биохимической лаборатории наследственных болезней. В случае обнаружения, в ходе исследования, патологических генов (гемофилии, муковисцидоза, фенилкетонурии, адреногенитального синдромома, мышечных дистрофий, амиотрофий, миопатий, хореи Геттингтона и многих других заболеваний), пациенты получают разъяснения о процентах генетического риска и проявлениях с ними связанных.

После получения такого результата только родители решают вопрос иметь детей или нет.

Основными направлениями деятельности отделения являются обследование детей с подозрением на генетические заболевания, лечение и профилактика этих заболеваний, а также молекулярно-генетическое тестирование. В отделении медицинской генетики обследуются дети, направляемые врачами любого профиля для уточнения диагноза наследственного заболевания.

• Синдром Рандю-Ослера

  В 2008 году, при отделении генетики детской больницы Шнайдер, открыт единственный в Израиле, один из 29 существующих в мире, центр лечения больных с синдромом Рандю-Ослера (геморрагическая телеангиэктазия).Основные симптомы этого генетического заболевания - это частые кровотечения из носа и других органов. Геморрагическая телеангиэктазия может привести к остановке дыхания, легочным кровотечениям, а также к инсульту. Среди медиков, синдром Рандю-Ослера, считается бомбой замедленного действия.

  Болезнь появляется у 0.02% населения, причем больные, как правило, не подозревают о наличии заболевания, и начинают подозревать об этом только в случаях тяжелых и частых кровотечений, появляющихся у нескольких человек из одной семьи.

  Причинами возникновения синдрома Рандю-Ослера являются лишние кровеносные сосуды, соединяющие важные артерии и вены организма, что вызывает кровотечения в разных органах. Многие больные страдают кровотечениями с детства, у других нет никакого клинического проявления заболевания до подросткового или взрослого возраста.

  В связи с тем, что кровотечения из носа встречаются довольно часто у абсолютно здоровых людей, больной не обращают на них внимания, несмотря на частоту и тяжесть. В связи с этим, больной узнает о наличии синдрома только после легочного кровотечения или инсульта. Из-за генетического характера заболевания, кроме больного, в семье могут быть другие больные, не знающие о наличии у них синдрома.

  В центр лечения больных с синдромом Рандю-Ослера при детской больнице Шнайдер, следует обратиться для генетического обследования в случае частых и обильных кровотечений из носа, случающихся более чем у одного человека из одной семьи, или в случае легочного кровотечения или раннего инсульта у кого-то в семье, не связанных с ранним заболеванием.

• Муковисцидоз (Cystic Fibrosis)

  Это генетическое заболевание, возникающее у ребенка в случае, когда от обоих родителей он получил по гену с мутацией. Одинаково часто встречается у детей женского и мужского пола..По статистике, носителем гена МВ является каждый 30-й житель Европы. В России насчитывается более 1,5 тыс. детей, больных муковисцидозом, при том, что на каждого выявленного пациента, приходится 10 не выявленных.

  Причина заболевания кроется в дефекте гена, ответственного за транспорт ионов натрия и хлора через мембрану клеток, в результате во всех органах, мвыделяющих слизь (бронхо легочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), скапливается густое, вязкое содержимое, которое почти не выделяется.Современная медицина объясняет патогенез муковисцидоза функциональной неполноценностью хлорных каналов. Основой заболевания является нарушение солевого обмена эпителиальных клеток всех экзокринных желез организма. Нарушение транспорта ионов хлора приводит к изменению проницаемости мембраны для молекул воды и, как следствие, — к дегидратации выделяемого секрета. Секреты экзокринных желез сгущаются, что приводит к развитию мультисистемного заболевания поражающего бронхолегочную систему, а также систему пищеварения, в первую очередь — поджелудочной железы, гепатобилиарную и репродуктивную систему

  Наличие заболевания у зародыша легко выявляется в результате проведения проверки околоплодной жидкости, которая проводится беременным женщинам в парах повышенного риска в Институте Генетики им. Рафаэля Реканати при МЦ Рабин.

  При обращении в отделение медицинской генетики детской больницы Шнайдер, проводится консультация со специалистами в области пульмонологии, диетологом и физиотерапевтом, которые составляют индивидуальную программу диагностики и эффективную программу симптоматического лечения, позволяющую больному муковисцедозом ребенку вести нормальный образ жизни.

  На сегодняшний день, в Израиле, проводится первое клиническое исследование препарата Аталурен, разработанного в США. Препарат предназначен для исправления генетических мутаций гена, из-за которых появляются генетические заболевания. В случае положительного результата исследования, больных муковисцидозом, мышечной дистрофией и другими генетическими заболеваниями, можно будет лечить не только симптоматически.